lunes, 17 de diciembre de 2012

La sorprendente historia de Ashlyn, la adolescente que no siente el dolor

Ashlyn Blockers tiene trece años y sufre un raro trastorno genético que le impide sentir dolor o sudar, por lo que sus familiares y profesores deben vigilarla permanentemente para evitar que se haga daño.



La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor) es un trastorno que se caracteriza por la ausencia de la reacción a los estímulos nocivos como golpes, cortes, pinchazos o el contacto con temperaturas muy altas o muy bajas.


Ashlyn Blockers, afectada por un raro trastorno genético, es una niña que no suda ni siente el dolor, por lo que sus familiares y maestros deben vigilarla permanentemente para evitar que se haga daño y no se dé cuenta.

La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor) es un trastorno que se caracteriza por la ausencia de la reacción a los estímulos nocivos como golpes, cortes, pinchazos o el contacto con temperaturas muy altas o muy bajas.

Nadie sabe exactamente cuántas personas tienen este trastorno en todo el mundo.

Japón, que tiene la única asociación para este tipo de pacientes registra 67 miembros, y un centro de estudios de los trastornos en la Universidad de Nueva York tiene el registro de 35 pacientes, 17 de ellos en Estados Unidos.

Para los familiares y maestros que rodean a Ashlyn, el trastorno se expresa en una cualidad inquietante: la intrepidez.

La niña, que es normal con respecto a sus otros sentidos -puede palpar monedas o sentir el peso de los objetos, por ejemplo- no se detiene ni llora cuando se cae o se golpea.

Y dado que su cuerpo no percibe ni el frío ni el calor, tampoco reacciona de la forma habitual del cuerpo humano para refrescarse: no suda.

Ashlyn vive en la localidad de Patterson en el sur de Georgia y sus padres John y Tara Blocker jamás habían escuchado de ese trastorno de la sensibilidad hasta que la llevaron al médico cuando tenía 8 meses porque tenía un ojo hinchado.

El médico puso algunas gotas en el ojo de Ashlyn para teñir cualquier partícula que pudiera causar la irritación, y mientras la tintura mostraba una herida notable en su córnea, la niña permaneció sonriendo en el regazo de su madre.

Otros exámenes demostraron que Ashley tiene el trastorno que causa lo que algunos médicos llaman anestesia genética cuya causa no se conoce.

En años recientes se ha detectado en los pacientes con el mal -identificado en la literatura médica en español como CACN1A-, mutaciones que afectan las regiones codificantes y no codificantes del receptor neurotrópico de tirosina kinasa tipo 1, en el gen receptor del factor de crecimiento del nervio.

Uno de los problemas comunes en los niños con este trastorno es que se hieren a sí mismos sin percibirlo: durante la dentición Ashlyn se mordía los labios hasta sangrar mientras dormía, y en una ocasión se metió el dedo en la boca y se arrancó trozos de piel sin darse cuenta.





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